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新生儿听力与耳聋基因联合筛查是“早发现”的第一步

当前,新生儿听力筛查在政策上逐渐得到重视、筛查覆盖率也多年上升。新生儿听力筛查是儿童听力损失预防的第一步,早筛查、早发现、早干预与儿童的康复息息相关。本文中,我们对比了我国大陆及台湾地区的新生儿听筛现状,并分析了近年来作为新热点的先天性巨细胞病毒筛查的目的及流程。




第一步:从出生预防听力损失

新生儿听力筛查现状分析



新生儿听力与耳聋基因

联合筛查


2010年,原卫生部颁发了《新生儿听力筛查技术规范(2010年版)》,为我国新生儿听力筛查工作的广泛开展提供了政策保障;2007年,国内学者王秋菊提出“新生儿听力及耳聋基因联合筛查“概念。


2012年,北京市开展新生儿耳聋基因筛查,截止到2018年12月,已筛查约150万新生儿。


新生儿听力与耳聋基因联合筛查是“早发现”的第一步(图1)


为了更好的达到预防,耳聋基因筛查除新生儿群体外,还有针对性地对高危人群及于育龄妇女群体进行筛查:


  • 高危人群筛查:一级预防体系,针对耳聋人群及其亲属,采用全序列测定为主、热点型筛查为主的筛查方式;

  • 育龄妇女筛查:一级预防体系,针对育龄或孕早期妇女,采用热点型筛查为主、全序列测定为辅的筛查方式;

  • 新生儿筛查:三级预防体系,针对所有新生儿群体,采用热点型筛查为主、全序列测定为辅的筛查方式。



1、新生儿听力及耳聋基因筛查现况


2019年,黄丽辉教授分享了2016-2017年国内部分地区的新生儿听力筛查的基础建设、筛查、复筛、转诊等指标的情况,以期了解中国大陆地区新生儿听力及耳聋基因筛查现况,了解新生儿听力筛查人力资源及电子信息系统建设现况,分析新生儿听力筛查各项指标在不同年份、不同地区的差异。



新生儿听力与耳聋基因联合筛查是“早发现”的第一步(图2)

2008-2015年中国大陆新生儿听力筛查覆盖率逐年上升


结果显示,东部地区在中级以上专业技术职称人员占比,新生儿听力筛查电子信息系统配备率,新生儿耳聋基因筛查开展机构方面均展示了较好优势,这可能与东部整体经济较为发达有关。


  • 2017年相比2016年,新生儿听力筛查总体质量有所提升

  • 在新生儿听力与耳聋基因筛查各方面,东部均好于中西部

  • 2014-2016年实施的中国贫困地区培训,极大促进了西部地区新生儿听力普遍筛查的开展

  • 复筛率、接转诊率和接诊率,有待进一步提高

  • 中部和西部听力损失发病率可能高于东部,值得重视



2、新生儿耳聋基因筛查有助于预防迟发性聋


2015年,黄治物教授曾指出,并非所有儿童期耳聋都发生于新生儿期,且听力障碍发病率在各年龄阶段儿童中呈上升趋势。


各阶段耳聋发生比率为新生儿1.9%,儿童2.7%,青少年3.5%。


对于存在迟发性和获得性耳聋个体,儿童期听力筛查可以早期发现迟发性聋,对药物性耳聋敏感个体预警,可以预防药物性聋

中国大陆与台湾地区

筛查流程对比

新生儿听力与耳聋基因联合筛查是“早发现”的第一步(图3)

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