基因治疗逆转听力丧失：单次注射使听力在数周内恢复

摘要：
一种前沿的基因治疗显著恢复了患有先天性耳聋的儿童和成人的听力，在单次注射后仅一个月就显示出显著效果。研究人员使用病毒将健康版本的OTO基因传送到内耳，所有十位参与者的听力功能都有所改善。治疗对年轻儿童最有效，但对成人也有益，一名7岁女孩几乎完全恢复了听力。更令人兴奋的是，这只是开始，科学家们现在正致力于针对其他引起更常见耳聋的基因进行治疗。

基因治疗可以改善患有先天性耳聋或重度听力障碍的儿童和成人的听力，卡罗林斯卡医学院的最新研究报告称。所有十位患者的听力都有所改善，并且治疗反应良好。该研究与中国的医院和大学合作，结果发表在《自然医学》期刊。

“这是基因治疗耳聋的一大步，能够改变儿童和成人的生活，”卡罗林斯卡医学院临床科学、干预与技术系的顾问Maoli Duan博士说，他也是该研究的通讯作者之一。

该研究涉及来自中国五家医院的十位患者，年龄在1至24岁之间，所有患者均患有由OTO基因突变引起的遗传性耳聋或重度听力损失。这些突变导致缺乏名为“耳蜗蛋白”的蛋白质，该蛋白质在将听觉信号从耳朵传递到大脑的过程中起着关键作用。

一个疗程后的效果

基因治疗使用合成腺病毒载体（AAV）通过一个简单的注射，将功能性OTO基因传递到内耳，注射位置为耳蜗底部的“圆窗”膜。

治疗效果迅速，大多数患者在一个月后恢复了一些听力。六个月的随访显示，所有参与者的听力都有显著改善，平均可感知声音的音量从106分贝提高到52分贝。

儿童的最佳效果

年龄较小的患者，特别是5至8岁的儿童，反应最好。一个7岁的女孩在治疗后迅速恢复了几乎所有的听力，并且在四个月后能够与母亲进行日常对话。然而，治疗对成人也证明有效。

“在中国，之前的小规模研究已经显示了儿童的积极结果，但这是首次在青少年和成人中测试该方法，”Duan博士说。“许多参与者的听力得到了大幅改善，这对他们的生活质量产生了深远的影响。我们现在将继续跟踪这些患者，看看治疗效果能持续多长时间。”

无严重不良反应

研究结果还显示，治疗安全且耐受性良好。最常见的不良反应是中性粒细胞数量的减少（这是一种白血球）。在6至12个月的随访期内，没有报告严重不良反应。

“OTO基因只是个开始，”Duan博士表示。“我们和其他研究人员正在将我们的工作扩展到其他更常见的引起耳聋的基因，如GJB2和TMC1。尽管这些基因更难治疗，但动物研究迄今为止已经取得了有希望的结果。我们相信，患有不同类型遗传性耳聋的患者有一天将能够接受治疗。”

该研究与多家机构合作完成，包括中国的中大医院、东南大学，研究资金来自多个中国研究项目和Otovia Therapeutics公司，该公司开发了该基因治疗，并且雇佣了参与研究的许多研究人员。

故事来源：

材料由卡罗林斯卡医学院提供。内容可能已根据风格和长度进行编辑。

期刊参考：

Jieyu Qi, Liyan Zhang, Ling Lu, Fangzhi Tan, Cheng Cheng, Yicheng Lu, Wenxiu Dong, Yinyi Zhou, Xiaolong Fu, Lulu Jiang, Chang Tan, Shanzhong Zhang, Sijie Sun, Huaien Song, Maoli Duan, Dingjun Zha, Yu Sun, Xia Gao, Lei Xu, Fan-Gang Zeng, Renjie Chai. AAV基因治疗自体隐性耳聋9型：单臂临床试验。《自然医学》，2025年；DOI: 10.1038/s41591-025-03773-w http://dx.doi.org/10.1038/s41591-025-03773-w